羊城晚报记者 陈辉

据统计,在十万棵苜蓿草中会出现一株“四叶草”,因为十分罕见,人们将它视作幸运。在我们周围的人群中也存在“四叶草”,他们身患罕见疾病,因遭遇误诊、漏诊而得不到治疗,许多人每天忍受着病魔带来的痛苦。和自然界的四叶草相比,他们是不幸的,也是无奈的。

中华慈善总会、中国健康教育中心、清华大学不久前在北京主办的“2010罕见疾病学术研讨会”透露:中国的罕见病患者约有千万之多,远高于我国现肿瘤患者的总人数。其中,80%的罕见病由遗传缺陷引起,50%的罕见病在出生时或儿童期会发病,而仅有1%的罕见病拥有有效的治疗药物。

这次研讨会还邀请了医学、法律、伦理等各界人士,共同探讨如何让全社会关注罕见病人,让他们拥有平等的生命权。

在这次研讨会上,中国瓷娃娃协会会长王奕鸥作为病人代表获邀参加。这个27岁的姑娘有一双碧蓝、清澈的大眼睛,倘若忽略她一米多一点的身高,她绝对是个迷人而可爱的女孩。

王奕鸥得的病叫脆骨病,医学名称为“成骨不全症”,那双蓝色的眼睛,是典型症状之一———蓝色巩膜。正常人的骨密度为1000左右,而成骨不全严重者竟然测不出骨密度。由于先天骨质薄脆,打个喷嚏、提个被子,甚至一个深情的拥抱,都可能让他们骨折,所以他们又被称作“瓷娃娃”、“玻璃人”。王奕鸥从1岁到16岁,共经历了六次骨折。她说:“我还算幸运的,有的病人甚至发生几十次,甚至上百次骨折。”

“瓷娃娃关怀协会”在完成16万字的《中国成骨不全症患者调查报告》时发现:绝大部分成骨不全症患者都属于残疾人,在生活、经济上独立能力差;个人身体行动能力差,只有三分之一的人能独立行走,有29%的人基本不外出,少数人甚至连吃饭都不能自理。

今年3月21日晚,一名头发花白的男婴被遗弃在青岛大学公交站的长椅上。这个出生十多天的婴儿,从外表看身体没有残疾,长得很可爱,就是头发、眉毛雪白,皮肤有皱褶,好像“白眉大侠”一样。男婴一双小眼炯炯有神,但就是怕光。他后来被送到福利院,工作人员只能把他放在房间内,避免光照。

这名男婴患的是白化病,属先天性遗传病,是黑色素或黑色素体生物合成缺陷。白化病的发病率在1/10000至1/20000之间。患者俗称“月亮孩子”,中国约有9万人,他们无法在没有防护的情况下白天出门,常伴有先天不足甚至足以致死的心脏病。据了解,我们平均每60人中有一人携带白化病基因,但不表现出症状,如果夫妇双方同时携带有该致病基因,就会遗传给子女而发病。

最美丽的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu,父母不想她受到太多关注而特地移民到北欧。后来,她被人们发现在镜头里有一种独特的美,很幸运地称为了一名国际时尚模特。

小文(化名)上小学的时候,父母发现他和别的孩子不一样———别的孩子上半身和下半身基本一样长,可是他的下半身很明显比上半身长一截,胸部还有点向内凹陷,又高又瘦,四肢细长。他看书的时候总喜欢趴在书跟前看,让他坐直了看,过一会儿又会自己趴下去……

后来,小文被确诊患有马凡综合征,俗称“蜘蛛人症”,是一种先天性解体组织异常疾病,除身材特征外,患者往往深度近视,最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂,从而猝死。

医学研究建议这类人避免剧烈运动可延缓并发症的发生,可由于他们手长腿长,又易被选入篮球队。

相传古代的刘备双手过膝,他与高瘦的美国总统林肯均被怀疑是马凡综合征患者。

大连的李季峰出生时很正常,到了7岁腿脚开始变异,经常摔跤;10岁就不能走路了。医生诊断他患有“进行性肌营养不良症”,因缺乏某种蛋白,肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死,于是人变得无力。随着年纪渐长,肌细胞受损的情况会愈加严重,患者最终只能眼睁睁地等待着肌营养不良症影响到心肌和呼吸肌,从而过度消耗而亡。国际医学界将此病患者俗称为“渐冻人”。“进行性肌营养不良症”是三十几种神经肌肉疾病中的一种,发病率约1/100000,无药可医。

最著名的“渐冻人”是物理学家霍金,他患有“肌萎缩脊髓侧索硬化症”,即神经发生病变,无法支配肌肉。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%。至1%。之间的疾病或病变。目前,已经确认的罕见病有5000至6000种,约占人类疾病种类的10%。由于我国人口基数大,每种罕见病最少也有数万名患者,按此比例,罕见病人远多于肿瘤患者。

目前,医务界和全社会对很多罕见病的了解都有限,大多数患者长期被漏诊、误诊。像“瓷娃娃”可能被误诊为缺钙、小儿麻痹;“渐冻人”或被误诊为脑瘫等。许多罕见病人甚至连什么病都没查出来,就早早逝去了。

我国很多制药企业或研发机构不愿从事罕见病药品的研发,因为药品上市后商业利润有限,往往很难收回巨额的药品研发费用。不少罕见病患者不得不依赖进口药,每年药费动辄十几万元甚至上百万元人民币,比如治疗法布雷病的特效药名为‘Fabrazyme’,一年用下来需要15至20万美元。即使是中等收入的家庭也只能望药兴叹。

和许多罕见病人相比,丁冉是非常幸运的。他幼年就患上了一种罕见病———戈谢病,先天性的葡萄糖苷脂酶缺乏,造成相关器官病变。肚子越来越大,像个怀胎十月的孕妇,同时伴随有刀割般的骨痛。

后来,美国一家罕见药生产公司为丁冉提供了免费治疗药物,补充他体内缺乏的酶。丁冉的病情奇迹般缓解了,他开始像正常孩子一样生活、学习。如今他已成为一名优秀大学生,并成为中华慈善总会罕见病救助项目的青年志愿者,自己现身说法,呼吁社会关注罕见病患者。

为丁冉提供免费药物的美国公司透露,最初的戈谢病治疗酶是从胎盘中提取而来,现在是通过基因重组合成药物。不过由于全世界有两个戈谢病人对基因重组药物过敏,他们便保留了胎盘提取生产线,因为一停则意味着两个生命的终结。

据了解,美国、日本、澳大利亚、新加坡、欧盟、巴西等30多个国家和地区早已拥有各自的罕见病救助专项法律法规。许多国家或地区(包括我国台湾地区)的罕见病患者治疗费用均由政府或政府支持的医疗保险支付。一些国家甚至为罕见病药物研发制定激励性的法律法规,如赋予药品研发者以5至12年不等的市场独占权等。

全国人大代表孙兆奇自2006年起就曾连续四年在全国人大会议上提出关于罕见病患者救助的四个《建议》,希望把罕见病纳入社会保障系统,并呼吁制定《罕见病防治法》,加强新生儿罕见病筛查。